Przez lata przy­zwy­cza­ili­śmy się do myśle­nia o auty­zmie jako o jed­nym „spek­trum” — sze­ro­kim kon­ti­nu­um, na któ­rym jed­ni są „bar­dziej”, a inni „mniej” auty­stycz­ni. To podej­ście było uży­tecz­ne kli­nicz­nie i spo­łecz­nie: pozwa­la­ło objąć jed­ną nazwą bar­dzo róż­ne oso­by i ich potrze­by. Coraz wię­cej badań poka­zu­je jed­nak, że to uprosz­cze­nie może być zbyt dale­ko idące.

Dziś coraz wyraź­niej widać, że pod wspól­ną ety­kie­tą auty­zmu kry­ją się róż­ne tra­jek­to­rie roz­wo­jo­we, o odmien­nych pod­sta­wach bio­lo­gicz­nych, gene­tycz­nych i cza­so­wych. Inny­mi sło­wy: podob­ne zacho­wa­nia mogą mieć zupeł­nie inne „źró­dła”.

Dlaczego liczba diagnoz tak bardzo wzrosła?

W ostat­nich deka­dach obser­wu­je­my gwał­tow­ny wzrost roz­po­znań ze spek­trum auty­zmu. W USA doty­czy to już oko­ło jed­ne­go na 36 ośmio­lat­ków. Część tego wzro­stu moż­na wyja­śnić lep­szą świa­do­mo­ścią, zmia­na­mi kry­te­riów dia­gno­stycz­nych i więk­szą dostęp­no­ścią spe­cja­li­stów. Ale to nie cała historia.

Coraz czę­ściej poja­wia się pyta­nie, czy nasze narzę­dzia dia­gno­stycz­ne nie sta­ły się zbyt pojem­ne — czy nie wrzu­ca­my do jed­nej kate­go­rii osób, któ­re mają powierz­chow­nie podob­ne trud­no­ści, ale róż­nią się nie­mal wszyst­kim innym: roz­wo­jem, funk­cjo­no­wa­niem mózgu, a nawet mecha­ni­zma­mi genetycznymi.

Cztery profile zamiast jednego spektrum

Prze­ło­mem w myśle­niu o tej róż­no­rod­no­ści było duże bada­nie opu­bli­ko­wa­ne w Natu­re Gene­tics przez zespół Aviyi Lit­ma­na. Naukow­cy prze­ana­li­zo­wa­li dane ponad pię­ciu tysię­cy dzie­ci ze spek­trum, bio­rąc pod uwa­gę nie poje­dyn­cze obja­wy, lecz cało­ścio­we pro­fi­le funk­cjo­no­wa­nia — spo­łecz­ne, poznaw­cze, emo­cjo­nal­ne i behawioralne.

Zamiast pytać „jak bar­dzo auty­stycz­ne jest dziec­ko?”, zapy­ta­li: jakie wzor­ce cech natu­ral­nie ze sobą współ­wy­stę­pu­ją? Dzię­ki temu wyod­ręb­ni­li czte­ry powta­rzal­ne profile:

• Pro­fil społeczno-behawioralny – dzie­ci z duży­mi trud­no­ścia­mi w rela­cjach spo­łecz­nych, wyso­kim pozio­mem lęku i impul­syw­no­ści, ale bez istot­nych opóź­nień języ­ko­wych czy intelektualnych.
• Pro­fil mie­sza­ny z opóź­nie­niem roz­wo­jo­wym – obej­mu­ją­cy wyraź­ne trud­no­ści języ­ko­we, poznaw­cze i moto­rycz­ne, przy mniej­szym nasi­le­niu pro­ble­mów impulsywnych.
• Pro­fil sze­ro­ko nasi­lo­ny – naj­bar­dziej zło­żo­ny, z wyso­kim nasi­le­niem trud­no­ści we wszyst­kich obsza­rach i licz­ny­mi współ­wy­stę­pu­ją­cy­mi zaburzeniami.
• Pro­fil umiar­ko­wa­nych trud­no­ści – naj­ła­god­niej­szy, ale nadal wyraź­nie odmien­ny od roz­wo­ju neurotypowego.

To już samo w sobie poka­zu­je, że „spek­trum” nie jest jed­ną osią od lek­kie­go do cięż­kie­go auty­zmu, lecz zbio­rem jako­ścio­wo róż­nych kon­fi­gu­ra­cji cech.

Różne profile — różne geny

Naj­waż­niej­sze odkry­cie przy­szło jed­nak póź­niej. Każ­dy z tych pro­fi­li oka­zał się powią­za­ny z innym mecha­ni­zmem gene­tycz­nym.

Dzie­ci z pro­fi­lem sze­ro­ko nasi­lo­nym mia­ły naj­więk­sze obcią­że­nie tzw. muta­cja­mi de novo — rzad­ki­mi, nowy­mi zmia­na­mi w DNA, któ­re nie są dzie­dzi­czo­ne po rodzi­cach i czę­sto sil­nie zabu­rza­ją roz­wój mózgu. Pro­fil mie­sza­ny czę­ściej wią­zał się z rzad­ki­mi warian­ta­mi dzie­dzicz­ny­mi, któ­re same w sobie nie muszą być pro­ble­ma­tycz­ne, ale w okre­ślo­nych kom­bi­na­cjach zwięk­sza­ją ryzy­ko trudności.

Z kolei dzie­ci z pro­fi­lem społeczno-behawioralnym mia­ły naj­wyż­sze poli­ge­nicz­ne ryzy­ko dla ADHD i depre­sji — czy­li efekt dzia­ła­nia tysię­cy drob­nych warian­tów gene­tycz­nych, z któ­rych każ­dy ma mini­mal­ny wpływ, ale razem zna­czą­co zwięk­sza­ją podat­ność na trud­no­ści emo­cjo­nal­ne i regulacyjne.

To klu­czo­wy wnio­sek: podob­ne zacho­wa­nia mogą wyni­kać z zupeł­nie róż­nych „pro­gra­mów bio­lo­gicz­nych”.

Nie tylko „jak”, ale też „kiedy”

Kolej­ne bada­nie, opu­bli­ko­wa­ne w Natu­re przez zespół Varu­na War­rie­ra, poszło o krok dalej. Naukow­cy zapy­ta­li nie tyl­ko o to, jakie są obja­wy auty­zmu, ale kie­dy się ujaw­nia­ją.

Ana­li­za danych gene­tycz­nych ponad 47 tysię­cy osób ze spek­trum poka­za­ła wyraź­ny podział:

• Wcze­sne dia­gno­zy czę­ściej doty­czą dzie­ci z wyraź­ny­mi trud­no­ścia­mi roz­wo­jo­wy­mi — opóź­nie­niem mowy, niż­szym pozio­mem funk­cjo­no­wa­nia poznaw­cze­go, ogra­ni­czo­ną komu­ni­ka­cją spo­łecz­ną. Ich pro­fil gene­tycz­ny przy­po­mi­na ten obser­wo­wa­ny w innych zabu­rze­niach neurorozwojowych.
• Póź­ne dia­gno­zy (w ado­le­scen­cji lub doro­sło­ści) czę­ściej doty­czą osób, któ­re w dzie­ciń­stwie funk­cjo­no­wa­ły względ­nie dobrze, a trud­no­ści nara­sta­ły dopie­ro wraz z wyma­ga­nia­mi spo­łecz­ny­mi i emo­cjo­nal­ny­mi okre­su doj­rze­wa­nia. Te for­my auty­zmu są sil­nie gene­tycz­nie powią­za­ne z ADHD, depre­sją, lękiem, PTSD czy zacho­wa­nia­mi autoagresywnymi.

Co szcze­gól­nie istot­ne, wiek dia­gno­zy sam w sobie ma kom­po­nent gene­tycz­ny — oko­ło 11% jego zmien­no­ści moż­na wyja­śnić geno­mem. To ozna­cza, że moment ujaw­nie­nia się obja­wów nie jest tyl­ko kwe­stią śro­do­wi­ska czy „prze­ocze­nia”, ale odzwier­cie­dla róż­ne bio­lo­gicz­ne ścież­ki rozwoju.

Jedna etykieta, wiele trajektorii

Gdy połą­czy­my wnio­ski obu badań, wyła­nia się spój­ny obraz:
autyzm nie jest jed­ną dro­gą roz­wo­jo­wą, lecz zbio­rem róż­nych tra­jek­to­rii, któ­re mogą zaczy­nać się w róż­nych momen­tach życia i opie­rać się na róż­nych mecha­ni­zmach biologicznych.

Jed­ne są widocz­ne bar­dzo wcze­śnie, bo doty­czą fun­da­men­tal­nych pro­ce­sów neu­ro­ro­zwo­jo­wych. Inne ujaw­nia­ją się dopie­ro wte­dy, gdy mózg emo­cjo­nal­ny i spo­łecz­ny wcho­dzi w inten­syw­ną prze­bu­do­wę — w okre­sie dojrzewania.

To tłu­ma­czy, dla­cze­go w spek­trum spo­ty­ka­my zarów­no oso­by z głę­bo­ki­mi opóź­nie­nia­mi roz­wo­jo­wy­mi, jak i oso­by o wyso­kich zdol­no­ściach poznaw­czych, zma­ga­ją­ce się głów­nie z lękiem, prze­cią­że­niem i regu­la­cją emocji.

Co z pojęciem „spektrum”?

Czy to ozna­cza, że powin­ni­śmy porzu­cić poję­cie spek­trum auty­stycz­ne­go? Nie­ko­niecz­nie. Ale coraz wyraź­niej widać, że dia­gno­za to dopie­ro punkt wyj­ścia, a nie peł­ne wyja­śnie­nie.

Przy­szłość badań i prak­ty­ki kli­nicz­nej naj­praw­do­po­dob­niej będzie nale­ża­ła do podejść bar­dziej pre­cy­zyj­nych: opi­su­ją­cych oso­by nie tyl­ko jed­ną ety­kie­tą, ale poprzez pro­fi­le funk­cjo­no­wa­nia, tra­jek­to­rie roz­wo­jo­we i indy­wi­du­al­ne potrzeby.

Bo jeśli coś jasno poka­zu­ją współ­cze­sne bada­nia, to to, że podo­bień­stwo obja­wów nie ozna­cza podo­bień­stwa przy­czyn — a sku­tecz­ne wspar­cie zaczy­na się wła­śnie od zro­zu­mie­nia tej różnicy.

Lite­ra­tu­ra:
Mot­tron, L., & Bzdok, D. (2020). Autism spec­trum hete­ro­ge­ne­ity: fact or arti­fact? Mole­cu­lar Psy­chia­try, 25, 3178–3185. https://doi.org/10.1038/s41380-020‑0748‑y

Duan, X., Shan, X., Uddin, L. Q., & Chen, H. (2025). The Futu­re of Disen­tan­gling the Hete­ro­ge­ne­ity of Autism With Neu­ro­ima­ging Stu­dies. Bio­lo­gi­cal Psy­chia­try, 97(5), 428–438. https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2024.08.008

Lit­man, A., Sau­er­wald, N., et al. (2025). Decom­po­si­tion of phe­no­ty­pic hete­ro­ge­ne­ity in autism reve­als under­ly­ing gene­tic pro­grams. Natu­re Gene­tics. https://doi.org/10.1038/s41588-025–02224‑z
.
Lit­man, A. V., Fu, J. M., Sat­ter­strom, F. K., Gro­ve, J., Kri­sh­nan, A., San­ders, S. J., & Buxbaum, J. D. (2025). Distinct gene­tic archi­tec­tu­res of autism spec­trum disor­der reve­aled by phenotype-based clu­ste­ring. Natu­re Gene­tics, 57, 132–145. https://doi.org/10.1038/s41588-025–02224‑z 2.

War­rier, V., Gro­ve, J., Gro­ve, K. M., Gro­ve, R., Gro­ve, T., et al. (2025). Poly­ge­nic and deve­lop­men­tal pro­fi­les of autism dif­fer by age at dia­gno­sis. Natu­re, 635, 117–129.
https://doi.org/10.1038/s41586-025–09542‑6